Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).

É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.

A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.

Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados.

Em todos os casos os pais foram normais. A variabilidade intrafamiliar é marcada e possível.

Alguns pesquisadores afirmam que a Síndrome denominada Summitt Goodman e síndromes Tipo IV, ACPS IV estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter.

A Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo.

É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura.

A suspeita de consangüinidade foi levantada.

Cirurgia feita precocemente no crânio-facial é recomendada para melhorar as chances de mentalidade normal.

Se ocorrer defeitos cardíacos desde o nascimento, a cirurgia pode ser necessária.

A gestão e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica, genética, etc..

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Fragilidade Óssea – Craniosinostose – Proptose Ocular – Síndrome de Cole-Carpenter

Esta Síndrome é uma doença óssea caracterizada pela manifestação da fragilidade óssea associada com craniosinostose, proptose ocular, hidrocefalia e características distintivas faciais.

fragilidade óssea

fragilidade óssea

A Síndrome Cole-Carpenter representa uma forma congênita de fragilidade óssea, com ossos quebradiços assemelhando-se à osteogênese imperfeita.

Inicialmente, a síndrome foi descrita por Cole e Carpenter (1987) em duas crianças não relacionadas com múltiplas fraturas e deformidades ósseas, e perfeitas, apesar de apresentarem desenvolvimento intelectual normal, porém com cranioestenose orbitais e hidrocefalia.

Crianças com esta síndrome apresentam recorrentes fraturas, perda de peso ósseo no primeiro ano de vida.

Na idade adulta estes pacientes não conseguem suportar seu peso, precisam de cadeiras de rodas, apresentam baixa estatura, grave envolvimento ósseo, alguns com comprometimento neurológico e intelectual.

Até o momento nenhuma mutação foi identificada como causa da síndrome.

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Síndrome de Goodman – Má formação da cabeça e do rosto em crianças

A síndrome de Goodman é uma doença rara genética caracterizada por malformações da cabeça e rosto (essencialmente acrocefalia)

 

Nesta síndrome também acontece anomalias das mãos e dos pés (polidactilia, sindactilia, clinodactilia, desvio ulnar) e cardiopatia congênita. 

 

Esta síndrome é herdada como traço autossômico recessivo.

 

Esta síndrome poderia ser uma variante da síndrome de Carpenter

 

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