Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]
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Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPES)
Sangramentos e Hemorragias Gengival – Sangramento das gengivas – Hemorragia Digestiva – Sangramento no Nariz - Síndrome de Bernard-Soulier
Esta síndrome é caracterizada por distrofia hemorrágica trombocítica, trata-se de um distúrbio hereditário com sangramentos que afetam a megacariocite, linhagens plaquetárias com hemorragias.
Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. As manifestações clínicas incluem púrpura, epistaxe (sangramento no nariz), menorragia, sangramentos gengivais e hemorragia digestiva.
A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo. [...]
Hermafroditismo – Sexo Ambíguo – Criança com dois sexos – Síndrome Beemer-Ertbruggen
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma associação de doenças que incluem hidrocefalia, malformação cardíaca, densidade óssea, hermafroditismo com ambigüidade de sexo.
Como característica físicas as pessoas com esta síndrome apresentavam ainda anomalias dos genitais, fendas palatinas, fendas palpebrais inclinadas para baixo, nariz grande bulbosa com ponte larga, micrognatia, face incomum, trombocitopenia e pseudo-hermafroditismo.
As [...]
Síndrome Bean - Coagulopatia - Malformações Venosas – Feridas tipo Bolha Azul do Nevo (BRBNS)
Esta síndrome é uma doença rara por desordem com malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.
É denominada doença do nevo ou Ferida tipo Bolha azul do nevo (BRBNS), tem prevalência desconhecida e mais de 200 casos foram publicados até agora.
As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a [...]
Doença Transmitida por Gatos - Conjuntivite Infecciosa - Conjuntivite transmitida por animais - Linfadenopatia Reativa
Esta doença dos olhos, transmitida por gatos e é caracterizada por infecção transmitida por animais provocando uma conjuntivite infecciosa associada a uma intensa linfadenopatia reativa.
Esta doença rara é causada por infecção de Bartonella Henselae, também denominada Bartonelose ou Bartenellosis.
A doença é transmitida por gatos provocando a conjuntivite. A prevalência da contaminação é de 6,6 casos por [...]
Calcificações Intracranianas - Infecção Intrauterina - Convulsões em crianças - Atraso Neurológico em crianças
Esta doença é caracterizada por uma infecção intrauterina formando uma síndrome que associa os sintomas de microcefalia e calcificações intracranianas desde o nascimento e causa atrasos neurológicos na criança.
Esta doença provoca convulsões e um curso clínico semelhante à observada em pacientes com infecção após intra Toxoplasma, rubéola, citomegalovírus, herpes simplex ou outros agentes, apesar dos [...]
Trombose Arterial – Trombose venosa – Síndrome Antifosfolipídica
Essa doença é caracterizada por trombose arterial e trombose venosa com perda recorrente na gravidez e a
presença de anticorpos antifosfolipídeos.
Esses anticorpos fazem interação com várias proteínas com coagulação, formando plaquetas e células endoteliais que podem contribuir para a patogênese.
A incidência desta doença na população ainda é desconhecida, porém a prevalência de anticorpos antifosfolipídeos relatados na [...]
Trombocitopenia Grave - Pancitopenia - Anomalias no sistema nervoso
Esta doença é caracterizada por hipomegacariocitica trombocitopenia grave durante os primeiros anos de vida que se desenvolve na medula óssea e de pancitopenia na idade da puberdade.
Essa doença se manifesta na infância, muitas vezes no primeiro ano de vida e é caracterizada pela trombocitopenia isolada no nascimento e com ausência de megacariócitos na medula óssea.
Ocorrem [...]
Leucemia e Síndrome de Down - Síndrome Heterógena de Doenças Hematológicas - Não Leucemia Linfoblástica Aguda (ANLL)
Esta síndrome heterógena de doenças hematológicas refere-se a um grupo heterogéneo de doenças hematológicas com morfologia semelhante.
Pode ser definida como uma proliferação clonal de células imaturas que lembram as células progenitoras hematopoéticas normais.
Os sintomas são principalmente inespecíficss, como febre, mal-estar, palor, hemorragias, embora 1 / 3 dos pacientes apresentam também com alguns sintomas específicos.
Estudos [...]
Trombocitopenia - Síndrome Neoplásica - Leucemia Promielocítica Aguda - Leucemia Linfoblástica em crianças
Esta doença é um subtipo de leucemia linfoblástica e ocorre em crianças.
Os sintomas desta síndrome neoplásica são inespecíficos, sendo semelhantes às dos outros sub-tipos de leucemia ANLL, ou seja, febre, mal-estar, palor, hemorragias, etc.
No entanto os pacientes possuem um risco maior de sangramento causado por uma severa trombocitopenia que resulta uma reduzida produção medular e [...]