Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).
A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.
O [...]
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Síndrome branquio-oto-retal – Deficiência auditiva em crianças – Malformação da orelha – Malformação renal
Malformação das orelhas – Perda Auditiva Neurossensorial – Síndrome Branquio-Oto-Renal
Esta síndrome é denominada Síndrome Branquio-Oto-Renal e é caracterizada por anomalias no arco branquial com fissuras branquiais, fístulas e cistos. Provoca anomalias nos rins e perda auditiva com defeito das orelhas.
Associadas à perda auditiva e malformação das orelhas com poços pré-auricular, perda auditiva neurossensorial e condutiva.
Apresentam ainda em alguns casos deficiência renal e malformações urinárias, [...]
Cistos Pulmonares - Tumor Renal – Lesões na pele – Fibrofoliculomas – Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Esta síndrome é caracterizada por fibrofoliculomas com tricodiscomas. Formam-se tumores e lesões na pele.
Pacientes com esta síndrome apresentam tumores renais, cistos pulmonares que podem ser associados a pneumotórax.
É uma condição rara clinico patológicas com prevalência estimado em 1 / 200000, mas a incidência exata é desconhecida.
Os tumores renais em pacientes com esta síndrome variam [...]