Perda da força muscular – Fraqueza muscular – Dor muscular – Síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4C

Esta doença muscular é característica pelos  sintomas de perda de força muscular, fraqueza muscular e dores musculares nos membros inferiores ou superiores.

A Síndrome Charcot-Marie-Tooth, 4C tipo (CMT4C) é uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periférica com início precoce da escoliose ou cifoescoliose.

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

Esta doença com esta variante é uma forma relativamente freqüente de doença muscular

Esta doença muscular foi descrita pela primeira vez na Argélia, mas as famílias já foram relatadas a partir de Marrocos e em países do Mediterrâneo (Itália, Turquia e Grécia) e da Alemanha, Holanda e França.

A escoliose inicial pode ser o elemento inaugural da doença, com início habitualmente durante a infância.

No entanto, criança que tarda a andar pode ser um sintoma ou um sinal precoce da doença, em alguns casos.

A Neuropatia manifesta geralmente na infância ou adolescência e pode abrandar progressivamente levando a retardo motor grave, em alguns casos.

Ocorre deformidades nos pés são freqüentes e características adicionais podem incluir insuficiência respiratória, hipoacusia e surdez.

A doença muscular com esta variante CMT4C é transmitida de forma autossômica recessiva um e é causada por mutações no gene SH3TC2 (5q32).

Na população cigana, a doença tem sido sugerido que surgem como resultado de uma mutação fundadora (p.R1109X), mas pelo menos outra mutação (p.C737_P738delinsX), foi encontrado para ser a base CMT4C nesta população.

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