Perda força muscular – Fraqueza muscular nos membros – Síndrome Charcot Marie Tooth com surdez

A perda da força muscular e a fraqueza muscular, fraqueza nas pernas e nos demais membros e no corpo

Esta doença inclui os sintomas de fraqueza muscular, perda de força muscular, perda de forças nos membros associada com surdez.

fraqueza muscular

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A Síndrome Charcot marie Tooth tipo 4 D é uma doença muscular com neuropatia sensorial e uma forma grave de desmielinazação genética.

Na Bulgária, a freqüência gênica média para toda a população Romani tem sido estimado em cerca de 1,5%.

O início da doença é variável com casos registrados desde os 10 até 40 anos de idade.

Os critérios diagnósticos incluem a neuropatia desmielinizante grave, grave redução da velocidade de condução nervosa e da densidade de fibras mielinizadas, e deposição de colágeno extenso do endoneuro.

O fenótipo HMSNL é consistente e mostra uma variação limitada.

Os distúrbios da marcha, com cansaço fácil, frequente tropeçar e cair são os primeiros sintomas.

As pessoas com esta doença têm Dificuldades em utilizar as mãos e isso se torna evidentes na de 05 anos a 15 anos de idade.

A fraqueza muscular distal é acentuada e ocorre a perda da força muscular desenvolve-se rapidamente e são particularmente graves nos membros inferiores.

Ocorre Perda sensorial envolvendo todas as modalidades é também distalmente acentuada e mais evidente nos membros inferiores. Ocorre surdez neural que desenvolve-se entre 15 e 30 anos de idade.

Esta doença com esta variante é transmitida como traço autossômico recessivo.

O transtorno é causado por uma única mutação ancestral (R148X) no-myc jusante regulamentada gene N 1 (NDRG1), mapeado para cromossomo 8q24 e com funções hipotéticas em parada do crescimento e diferenciação celular.

Todos os indivíduos com esta doença muscular investigados até o momento são homozigotos para a mutação NDRG1, tornando o diagnóstico molecular direta e inequívoca.

Além da cirurgia ortopédica para correção de deformidades nos pés, o tratamento não está disponível por meio de medicamentos.

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