Ptose – estrabismo – diástase do reto abdominal

Estes sintomas podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto

Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimosis, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso no desenvolvimento.

Esta associação de sintomas formando esta síndrome foi pouco descrita na literatura denominando uma doença muito rara.

Os casos descritos na literatura são de uma mesma família, no caso, são dois irmãos.

A Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva para essa doença.

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