Retinopatia Pigmentar - Hipogenitalismo - Síndrome de Bardet-Biedl

Esta síndrome é uma ciliopatia multissistêmica com prevalência estimada em 1 para cada 150000 nascidos.

Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença.

A expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifesta a maioria dos sinais clínicos da doença durante o curso.

A Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante após a infância. 

Esta síndrome também pode estar associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatias congênitas e Doença de Hirschsprung.

A doença é transmitida principalmente em uma forma autossômica recessiva, mas uma herança oligogênica tem sido relatada em alguns casos.

O diagnóstico diferencial deve incluir a Síndrome de Alström, Síndrome McKusick-Kaufmann e Síndrome Meckel-Gruber.

As anomalias renais são as principais manifestações de risco de vida, pois podem levar a fase final de insuficiência renal e exigem o transplante renal.

Pode ocorrer nesta síndrome perda visual progressiva devido à distrofia da retina com déficit intelectual moderado e anomalias comportamentais e hipomimia,  já que a obesidade afeta a vida social destes pacientes.

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