Síndrome branquio-oto-retal – Deficiência auditiva em crianças – Malformação da orelha – Malformação renal

Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).

A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.

O envolvimento renal pode levar à insuficiência renal crônica.

A expressão da doença varia muito de uma família para outra e entre indivíduos da mesma família.

Algumas famílias não apresentam anormalidades renais ou uma malformação da árvore urinária.

Esta Síndrome é transmitida de forma autossômica dominante. O gene causador, EYA1, está localizado no braço longo do cromossomo oito. As mutações e deleções em EYA1 foram identificados em aproximadamente 40% dos indivíduos afetados. As mutações têm sido identificadas nos genes Six1 e SIX5, cujos produtos interagem com deleções em EYA1 formando complexos fatores de transcrição.

O Teste pré-natal pode ser proposto para as famílias em que a mutação e a causa a doença foi identificada, mas o aconselhamento genético é difícil por causa da heterogeneidade clínica entre os indivíduos.

O tratamento dos doentes afetados inclui a excisão das fístulas branquiais ou cistos, aparelhos auditivos e de programas de educação adequados para os deficientes auditivos, e acompanhamento por um nefrologista. A Diálise ou transplante renal pode ser necessária.

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