Síndrome Cardiofaciocutanea: Doença do Coração e Hipotonia Muscular

Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.

Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).

A prevalência da doença é desconhecida. Todos os casos conhecidos são esporádicos, possivelmente devido à mutações autossômica dominante nos genes ainda não identificados.

O diagnóstico diferencial geralmente envolve Síndrome de Noonan e síndrome Costello.

A Gestão é sintomático, incluindo a educação especial, profissional e terapia da fala e apropriado cuidado da pele.

Os Problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda ou mesmo gastrostomia.

Os defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica.

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