É uma síndrome genética com prevalência escassa e o início ocorre geralmente durante a primeira infância ou é diagnosticada neste fase.
Essa doença é marcada pela recorrente hipoglicemia desencadeando por exemplo, episódios infecciosos que pode levar a convulsões ou mesmo ao coma.
Acontece ainda nesta síndrome a astenia crônica, infecções freqüentes, susceptibilidade às alergias e normalmente pigmentação da pele.
Os níveis plasmáticos de cortisol são muito baixos ou indetectáveis e não respondem a exógenos hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).
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