Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler e malformação dos genitais,
anomalia dos genitais pênis muito pequeno
ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.
A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.
A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com hipoplasia e atresia vaginal nas mulheres ocorrendo pequenos lábios fundidos, hipoplasia dos lábios maiores e clitoromegalia.
Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo causado por mutações no gene do citocromo P450 oxidoredutase (POR; 7q11.2).
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