Síndrome da Neuropatia Sensitiva - Perda Sensorial - Hipotonia

ausência de dor

A síndrome da Neuropatia sensitiva autonômica hereditária, tipo 2 (HSAN2) é uma doença rara e trata-se de uma desordem herdada caracterizada por profunda  perda sensorial envolvendo pequenos e grandes nervos e hipotonia marcada.

A prevalência desta síndrome é estimada como sendo muito baixa (menos de 50 casos notificados).

A síndrome Neuropatia Sensitiva Hereditária apresenta na infância e não é progressiva. Não há preferência sexual ou de origem étnica.

Os sintomas iniciais desta síndrome (desde o nascimento até aos 3 anos) incluem problemas graves na alimentação e deglutição, com refluxo,  apnéia freqüente, auto-mutilação e atraso no desenvolvimento.

O refluxo gastroesofágico é comum nesta síndrome. A disfunção sensorial é manifestada por ausência da percepção da dor, diminuição da percepção de temperatura e depressão profunda tendínea dos reflexos (sem atrofia muscular ou fraqueza muscular).

Os reflexos dos sentidos ficam comprometidos nesta síndrome com pouca avaliação de sabor,  sensação, mordida e reflexos da córnea.

Nesta síndrome a perda auditiva é relatada em cerca de 30% dos pacientes e hipotenção postural em cerca de 25% dos pacientes.

Ocorre ainda nesta síndrome hiperhidrose e áreas  irregulares de anihidrose ocasionalmente.A ausência de papila fungiforme sobre a língua são características da Síndrome HSAN2.