Síndrome de Desordens Neurológicas – Ataxia Cerebelares – Degeneração anormal do Cerebelo e Medula Espinhal

Esta síndrome caracteriza-se por desordens neurológicas e ataxia cerebelares autossômicas recessivas e envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas, provocando dificuldades psicomotoras e dificuldades de marcha ou de andar.

ataxia e dificuldades de andar em crianças e idosos

ataxia e dificuldades de andar em crianças e idosos

Caracteriza-se pela degeneração ou desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal e, em maioria dos casos, o início precoce ocorre antes da idade de 20 anos.

A ataxia é um sintoma prevalente nesta síndrome, com ataxia telangiectasia, ataxia precoce, ataxia cerebelar com reflexos retidos de tendão, e ataxia geral.

Com base nos estudos desta síndrome cinco tipos de ataxias podem estar presentes: Ataxias congênita, Ataxias associada a distúrbios metabólicos, Ataxias com um defeito de reparação do ADN, Ataxias degenerativas, e ataxia associada a outras características.

Estas doenças são transmitidas de uma forma autossômica recessiva e são causadas por mutações em genes específicos.

O diagnóstico clínico é confirmado por exames auxiliares, como a neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada), exame eletrofisiológico, mutação e análise, quando o gene causal foi identificado.

Veja mais sobre doenças neurológicas, ataxias, dificuldades de marcha acessando estas categorias no site ou clicando nos links desta página.

3 responses so far

  • Luciana Bahia says:

    caso possivel, gostaria que me enviassem artigos a respeito do tema sindromes cerebelares…

    obrigada pela atenção,
    Luciana

  • fabiana viviane da silva says:

    minha sogra tem ataxia cerebelar e gostaria de mais informaçoes se for possivel por que eu quero saber seela pode perder os movimentos das pernas ou nao so ficar com dificuldades para acminhar obrigada fabiana

  • CLEUZA says:

    GOSTARIA DE SABER ALGO SEBRE ATAXIA . MEU FILHO TEM 30 ANOA , PE CALVO E MAO . SENTE MUITA DOR NA COLUNA SACRAL . NERVO OPTICO ATROFIADO .MUITO CANÇASO E AS BATIDAS CARDIACAS SAO FORTES . TIPO 200 BATIDAS POR MINUTOS . Q TIPO DE DOENÇA PODE SER ESSA . POR FAVOR

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