Trata-se de uma doença por erro mitocondrial de ácidos graxos de cadeia curta oxidação.
hipotonia
Esta síndrome de deficiência podem apresentar durante a primeira semana de vida com anormalidades do tônus muscular, hipoglicemia e vómitos.
De forma mais frequente apresenta ainda hipotonia e atraso do desenvolvimento e fraqueza.
0 Comments on “Síndrome por Deficiência Acil-CoA desidrogenase de cadeia curta”
Leave a Comment