Síndrome que provoca Anomalias faciais em crianças – Hipotelorismo – Holoprosencefalia

A holoprosencefalia é uma doença rara que se caracteriza por malformações cerebrais resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo.

 

ciclopia por síndrome de anomalia facial

ciclopia por síndrome de anomalia facial

Estas alterações afetam o cérebro e o rosto, provocando anomalias faciais, ciclopia, hipotelorismo e alterações maxilares.

 

 

 

As complicações desta síndrome causam atraso de desenvolvimento e dificuldades de alimentação, epilepsia, instabilidade da temperatura, complicações na freqüência cardíaca e capacidade respiratória.

 

Desordens endócrinas como diabetes insípidus, hipoplasia adrenal, hipogonadismo, hipoplasia da tireóide, deficiência no hormônio de crescimento são freqüentes.

 

O diagnóstico pré-natal é baseado em ultra-sonografia e ressonância magnética (MRI), em vez de diagnóstico molecular.  O tratamento é sintomático e de suporte e exige gestão multidisciplinar.

 

O comprometimento da criança afetada depende da gravidade e das complicações neurológicas associadas.

 

Crianças severamente afetadas têm um mau prognóstico, enquanto que outras crianças podem apresentar sintomas, porém conseguem viver uma vida normal.

 

Veja mais sobre doenças neurológicas e doenças de crianças acessando a categoria síndrome e doenças raras ou os links deste post

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